Cystická fibróza

Cystická fibróza (mukoviscidóza) je dedičné ochorenie, ktoré postihuje celé telo, spôsobuje progresívnu nespôsobilosť (invaliditu) a náhlu smrť. Je to ochorenie, ktoré spôsobuje, že hlien v tele sa stáva hustým, suchým a lepkavým.
Keďže sa jedná o genetické ochorenie, dieťa musí zdediť špecifický gén od oboch rodičov, aby malo cystickú fibrózu. Tento gén sa nazýva transmembránový regulátor cystickej fibrózy (CFTR gén). Spôsobuje problémy s príjmom a vylučovaním soli a vody bunkami, ktoré potom vytvárajú hlien. Tento druh hlienu sťažuje čistenie orgánov a pľúc a zhoršuje ich zdravie. Ak dieťa zdedí CFTR gén iba od jedného rodiča, dieťa nebude mať cystickú fibrózu, ale môže byť jej nositeľom. To znamená, že toto dieťa môže preniesť ochorenie na jeho deti. Avšak mnoho ľudí ani nevie, že sú nositeľmi CFTR génu.
Cystická fibróza sa vyskytuje rovnako u chlapcov ako u dievčat. Avšak je extrémne zriedkavá u ľudí ázijského a afrického pôvodu. Je bežnejšia u ľudí amerického a európskeho pôvodu a u azkenázkych židov.

Väčšinou je toto ochorenie diagnostikované v rannom veku. Hoci symptómy nie sú u každého rovnaké, bežné symptómy dieťaťa s cystickou fibrózou zahŕňajú:

• zablokované tenké črevo pri narodení, ktoré znemožňuje dieťaťu vylúčiť prvú stolicu
• veľmi slaný pot alebo koža
• hnačka
• dieťa nerastie alebo naberá váhu nezvyčajú pre deti
• problémy s dýchaním, pľúcne infekcie, kašeľ, ktorý neprechádza, chrapot
• „paličkovité prsty“ (skrútené a sploštené)
• rektálny prolaps (ak časť konečníka vyčnieva z análneho otvoru)
• výrastky (polypy) v nose alebo v dutinách

Môže byť obtiažne určiť rozdiel medzi niektorými symptómami cystickej fibrózy a symptómami, ktoré sú vyvolané inými ochoreniami.
Problémy s dýchaním môžu byť podobné ako tie, ktoré sú spôsobené inými pľúcnymi ochoreniami, napríklad astmou, pneumóniou, bronchitídou, primárnou ciliárnou dyskinéziou. Pri cystickej fibróze sa môžu vyskytovať časté infekcie. Opakované infekcie sa môžu taktiež vyvinúť zo situácií spojených so zhoršeným stavom imunitného systému, napríklad pri HIV infekcii. Problémy s trávením a absorpciou živín môžu byť zamieňané so symptómami celiakie alebo iných stavov spojených s tráviacim systémom.

Rodinná lekárska história (anamnéza) a telesné vyšetrenie sú často prvými krokmi ku diagnostike cystickej fibrózy, následne sa prevádza „screening“ alebo laboratórne testy. Pri pozitívnych novorodeneckých testoch alebo symptómoch cystickej fibrózy by mal lekár požiadať o testy potu, aby videl koľko soli sa nachádza v pote dieťaťa. Ľudia s cystickou fibrózou majú pot slanší ako je normálne. Vo väčšine prípadov dva abnormálne testy potu sú potvrdením diagnózy. Testy na diagnostiku ochorenia môžu byť vykonávané kedykoľvek pred tehotenstvom, počas tehotenstva, v detstve alebo počas dospelosti. Genetické testovanie párov, ktoré plánujú potomka, alebo už dieťa čakajú, môže pomôcť k odhaleniu či osoba je nositeľom génu, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu.

Experti doteraz nenašli liek na cystickú fibrózu, ale nové a zlepšené možnosti liečby môžu pomôcť ľuďom s cystickou fibrózou žiť dlhšie. Typ liečby závisí od toho, aké problémy vyvoláva cystická fibróza a telo diaťaťa reaguje na určitý typ liečby. Väčšina ľudí kombinuje lieky, domácu liečbu (vrátane respiračnej a nutričnej terapie) a iné špeciálne metódy na riadenie tohto ochorenia. Sústavná (nepretržitá) lekárska liečba je dôležitá.

Domáca liečba je veľmi dôležitou súčasťou liečby cystickej fibrózy. Domáca liečba môže pomôcť chorej osobe cítiť sa lepšie a žiť dlhšie. Špeciálna domáca liečba môže pomôcť:

• vyčistiť pľúca od hlienu – techniky na prečistenie dýchacích ciest
• chrániť pred infekciou
• zlepšiť prijímanie potravy a energetickú zásobu – jesť výživné, vysoko kalorické jedlá, piť dostatok tekutín, pridávať soľ do jedál, cvičiť
• zvýšiť hladinu energie u detí

Techniky na čistenie dýchacích ciest – napr. drenáž a perkusia hrude, cviky na hlboké dýchanie, priame dýchanie, alternatívne metódy na čistenie dýchacích ciest.
Gastrointestinálna liečba – z dôvodu pankreatického ochorenia, deti s cystickou fibrózou potrebujú upravenú stravu, vrátane vitamínových doplnkov (vitamíny A, D, E a K) a pankreatických enzýmov. Udržanie dostatočnej výživy je nevyhnutné. Diéta by mala mať vysoko kalorický obsah s nízkym obsahom tuku a množstvom proteínov. Pite veľa tekutín.
Doplnky pankreatických enzýmov – keďže u pacientov s cystickou fibrózou je redukovný obsah vody pankreatickej sekrécie. Asi 90% všetkých pacientov s cystickou fibrózou profituje zo substitučnej terapie pankreatickej sekrécie.
H2 blokátory (H2 receptoroví antagonisti) – skupina liečiv, ktorá pomáha redukovať kyseliny v žalúdku. Sú predpisované v snahe vytvoriť viac alkalické prostredie, aby môžu pankreatické enzýmy vykonávať svoje funkcie správne.
Antibiotiká – väčšina pacientov s CF umiera na infekciu pľúc a antibiotiká sú práve hlavným spôsobom boja proti týmto infekciám.
Bronchodilatancia – sú lieky, ktoré uvoľňujú svaly v oblasti dýchacích ciest, spôsobujú, že dýchacie cesty sa otvoria a vyčistia.
Kyslíková terapia – bežne je používaná na liečbu pacientov s CF, ako pomoc pri prevencii cor pulmonale (srdečného ochorenia, ktoré je spôsobené vysokou rezistenciou na krv prechádzajúcu cez pľúca).
Génová terapia – je to použitie normálnej DNA na „opravu“ poškodených génov, ktoré vyvolávajú toto ochorenie. Táto možnosť liečby je však stále v štádiu výskumu.
Liečba pľúc – existujú 2 základné typy problémov s pľúcami, ktoré sa vyskytujú u pacientov s CF – infekcie a obštrukčné dýchanie kvôli nahromadenému hlienu, ktorý obaľuje a blokuje dýchacie cesty. Infekcie sú liečené antibiotikami. Najlepším spôsobom liečby a prečistenia nahromadeného hlienu je kombinácia fyzickej terapie, cvičenia a liekov.
Fyzická terapia – techniky na prečistenie dýchacích ciest a cvičenie (pravidelné aerobné cvičenie).
Protizápalová terapia – zápal dýchacích ciest, ktorý vyúsťuje z chronického zápalu u pacientov s cystickou fibrózou, môže u týchto pacientov eventuálne viesť k permanentnému poškodeniu tkaniva a narušeniu činnosti. Aby sa tomu predišlo, predpisujú sa protizápalové lieky.
Transplantácia pľúc – predlžuje život človeka, ktorý trpí ťažkým poškodením pľúc vyvolaným cystickou fibrózou.

Mnoho rodičov sa cíti vinných a zodpovedných za ochorenie dieťaťa. Ak ste rodič dieťaťa s cystickou fibrózou, je dôležité mať na pamäti, že vy ste nespôsobili ochorenie dieťaťa. Vyhliadky na život ľudí s cystickou fibrózou neustále narastajú za uplynulých 40 rokov. Priemerný vek, ktorého sa dožívajú ľudia s cystickou fibrózou je 30 rokov, avšak nové možnosti liečby predlžujú život až na 40 rokov a viac. Ľudia, ktorí majú miernu formu tohto ochorenia, môžu žiť bežný život a majú normálne vyhliadky na život.
Často je dobré, ak pacienti a/alebo členovia rodiny, ktorí musia čeliť fyzickým a emocionálnym výzvam z dôvodu života s cystickou fibrózou, vyhľadajú profesionálne poradenstvo a podporu na zvládnutie tejto situácie. Samovzdelávaním a vytvorením podporujúceho prostredia sa môžu rodičia naučiť, ako sa starať o takého dieťa.

Cystická fibróza v škole
Je dôležité zapamätať si, že cystická fibróza u každého dieťaťa môže mať rozličné stupne vážnosti. Zdravotný stav každého dieťaťa sa môže podstatne meniť z mesiaca na mesiac a dokonca aj zo dňa na deň. Existujú určité symptómy, ktoré možu byť obzvlášť relevantné v škole. Najvýraznejším je neprestávajúci kašeľ. Hoci nie je infekčný, dieťa sa môže cítiť rozpačito pred ostatnými deťmi, obzvlášť ak silný kašeľ vedie k vykašliavaniu hlienu alebo zvracaniu.
Deti s CF sú vedomostne zdatné rovnako ako ich rovestníci, takže by učitelia mali od nich očakávať podobné štandardy, ale hospitalizácia alebo infekcie môžu mať za dôsledok častú absenciu v škole, takže v tomto prípade je potrebná určitá pomoc, aby dieťa dobehlo látku v škole. Fyzické cvičenie je pre deti s CF osožné, takže sa môžu zúčastňovať hodín telesnej výchovy. Ochorenie však môže viesť k strate energie, čo je potrebné brať do úvahy.

Sociálne a psychologické aspekty
Deti s CF sú vylúčené z kolektívu alebo sa im môžu ostatné deti vysmievať kvôli ich neustálemu kašľu, podváhe či nízkemu vzrastu vzhľadom na svoj vek. Užívanie liekov spolu s jedlom môže taktiež byť pre deti zahanbujúce. Deti a mládež môžu potrebovať sympatetickú liečbu a poradenstvo na vysporiadanie sa s niektorými z týchto problémov. Cystická fibróza si vyžaduje aj určitý stupeň zainteresovanosti zo strany učiteľov. To môže zahŕňať konzultácie s rodičmi alebo nejakú praktickú pomoc. Keď ľudia s CF žijú dlhšie, zdravšie a nezávislejšie, mnoho z nich pracuje na čiastočný alebo plný úväzok, čo prináša so sebou mnohé ďalšie nové výzvy.