Akromegália

Akromegália – je ochorenie spôsobené nekontrolovanou nadmernou sekréciou (vylučovaním) rastového hormónu v hypofýze, v malej žľaze umiestnenej rovno pod mozgom, za očami.
Hypofýza kontroluje normálny rast, metabolizmus a reprodukčnú schopnosť človeka. Vo väčšine prípadov je príčinou tejto nadmernej tvorby GH (rastového hormónu) nezhubný nádor na hypofýze.

Existujú 3 dôležité hormóny cirkulujúce v tele, ktoré sú potrebné na zabezpečenie regulácie základných činností tela:

1. Rastový hormón – je látka produkovaná žľazou hypofýzy, ktorá stimuluje rast kostí a mäkkého tkaniva u detí a reguluje metabolizmus u dospelých. Keď má človek akromegáliu, z hypofýzy sa uvoľňuje abnormálne vysoké množstvo rastového hormónu. Príliš veľa rastového hormónu vyvoláva zmeny vo fyzických vlastnostiach a ďalších aspektoch ľudského tela.
2. Inzulínový rastový faktor 1 (IGF-1) – rastový faktor vytváraný prevažne v pečeni. Jeho hladina vzrastá v dôsledku reakcie na zvýšenie hladiny rastového hormónu.
3. Somatostatín – jedným z hlavných účinkov somatostatínu je jeho schopnosť kontrolovať množstvo rastového hormónu v tele. Vedci vyťažili z tohto poznatku pri vývoji vhodnej liečby akromegálie. Hladina prirodzeného somatostatínu klesne v tele v priebehu niekoľkých minút. Liečba je preto zameraná na udržanie oveľa dlhšej aktívnosti somatostatínu.

Symptómy
Symptómy akromegálie môžu ovplyvniť jednak fyzický vzhľad, ale aj všeobecné zdravie človeka. Zmeny ovplyvňujúce vonkajší vzhľad môžu byť nepatrné a prebiehať počas mnohých rokov. Avšak až niektoré z neskorších príznakov a symptómov neliečenej akromegálie môžu napomôcť k jej ľahšiemu odhaleniu. Hoci zoznam symptómov je dlhý, u pacienta sa môže objaviť iba pár z nich. V súčasnosti poznáme celý rad potenciálnych symptómov tohto ochorenia, takže pacient môže ľahšie monitorovať a kontrolovať svoje ochorenie. Okrem zmien vo výzore vyvoláva akromegália aj zmeny v spôsobe fungovania tela, čo môže mať vážne zdravotné následky.
O prejavení sa ďalších symptómov je potrebné informovať svojho lekára. Potom bude ľahšie stanoviť efektívnu liečbu.

• Postupné zväčšovanie rúk a nôh
• Rapídny rast
• Struma – zväčšenie štítnej žľazy spôsobujúce opuch prednej časti krku
• Opuch mäkkého tkaniva
• Apnoe – dočasná zástava dychu počas spánku; môže byť spôsobená zúžením dýchacích ciest v dôsledku opuchu mäkkého tkaniva
• Škvrny na koži – malé, nezhubné, bradaviciam podobné výrastky na koži
• Hirsutizmus – nadmerný rast vlasov, alebo rast vlasov v nezvyčajných tvaroch
• Zdrsnenie čŕt tváre, vrátane zhrubnutia kože, premastenia a akné
• Poruchy menštruačného cyklu u žien (amenorrhea) / impotencia u mužov
• Hypertenzia – perzistentne vysoký krvný tlak
• Nadmerné potenie - hyperhidróza
• Bolesti hlavy
• Problémy so zrakom
• Parestézia – abnormálna neurologická citlivosť, napr. vo forme znecitlivenia, hučania, pálenia, bodania alebo zvýšenej citlivosti
• Karpálny syndróm – syndróm zápästia; hučanie, bolesť a znecitlivenie rúk spôsobené kompresiou (stlačením) nervu v zápästí
• Svalová slabosť / nevoľnosť
• Bolesť kĺbov (artralgia)

Diagnostika akromegálie
Na diagnostikovanie a monitorovanie akromegálie je v súčasnosti dostupných niekoľko účinných testov. Najdôležitejšími z nich sú laboratórne vyšetrenia, pri ktorých sa meria hladina rastového hormónu a inzulínového rastového faktora 1 v krvi. Keďže táto hladina prirodzene kolíše, v závislosti napr. od veku, denného času a toho, kedy človek naposledy jedol, existujú 2 hlavné prístupy merania úrovní rastového hormónu a inzulínového rastového faktora 1.

Viacnásobné testy – na vyrovnanie variácií hladín môže lekár vypočítať priemer hodnôt zo série „náhodných“ krvných testov.
Orálny test tolerancie glukózy – alternatívnym spôsobom ako získať jednoznačne prečítateľnú vzorku z jediného merania je odobrať vzorku krvi po absolvovaní pôstu počas noci a ráno nalačno vypitého nápoja - koncentrovaného roztoku glukózy.

Ďalšie testy, ako napríklad magnetická rezonancia alebo počítačová tomografia, sú navrhnuté tak, aby zaznamenali nárast hypofýzy alebo tumoru, najčastejších príčin nadmernej sekrécie rastového hormónu. Bežne sú tieto testy vykonávané na ambulantnom základe, nie na nemocničnom či klinickom a nie sú nákladné na špeciálne preparáty. Snímky hlavy sú spôsobom na získanie „záberov“ z vnútra hlavy.

Liečba
Kľúčom ku kontrole nad akromegáliou je pochopiť, že toto ochorenie je možné liečiť. Na dosiahnutie čo najlepších výsledkov je potrebné dôkladne pristupovať k dlhodobej zdravotnej starostlivosti. Chirurgický zákrok je terapiou prvej línie pre väčšinu pacientov, ale neodporúča sa každému. Jeho účinok závisí na takých faktoroch, ako veľkosť tumoru hypofýzy, jeho invazívnosť a zručnosť chirurga. Pacienti s mikroadenómom majú 59-88% šancu na vyliečenie sa po chirurgickom zákroku, zatiaľ čo u pacientov s makroadenómom je táto šanca nižšia, 22-65%.

Ciele terapie
Pri liečbe akromegálie je lekár najviac zamestnávaný kontrolou ochorenia potrebnou na zabezpečenie celkového zdravia pacienta. Aby pacient zostal zdravý, liečba by mala byť zameraná na určité ciele.

1. normalizovať rastový hormón a úroveň inzulínového rastového faktora 1
2. kontrolovať tvorbu tumoru bez poškodenia normálnej činnosti hypofýzy
3. uvoľňovať od príznakov a symptómov ochorenia
4. obnoviť vyhliadky na život, aký vedú zdraví ľudia

Dvoma hlavnými príčinami zdravotných problémov a symptómov spojených s akromegáliou sú hypersekrécia rastového hormónu a zväčšenie tumoru. Chirurgický zákrok a lieky na kontrolu hypersekrécie rastového hormónu a inzulínového rastového faktora 1 môžu zvrátiť niektoré z týchto zdravotných problémov. Kontrola produkcie rastového hormónu a inzulínového rastového faktora 1 zároveň chráni pred rizikom úmrtnosti nedonosených detí.

Život s akromegáliou
Získanie kontroly nad rastovým hormónom a hladinou inzulínového rastového faktora 1 môže pomôcť pacientovi cítiť sa lepšie. To je jedným z dôvodov, prečo treba začať s liečbou hneď po diagnostikovaní ochorenia.

V procese kontroly akromegálie hrá pacient dôležitú úlohu. Pacient môže zapojiť do svojho života aj ďalšie aspekty, ktoré pomáhajú zohrávať jeho aktívnu úlohu v manažmente ochorenia. Pacient by mal prediskutovať jednotlivé činnosti so svojim lekárom.

Tri kroky, ktoré pomôžu pacientovi zostať „nad“ ochorením (mať nad ním kontrolu):

1. Vytvoriť si silný a otvorený vzťah s ošetrujúcim zdravotníckym personálom – pre pacienta je najlepším spôsobom na kontrolu svojho ochorenia vytvorenie silného a otvoreného vzťahu s ošetrujúcim personálom, čo prináša výhody ako napr.: možnosť dosiahnutia čo najlepšej liečby, predvídanie vedľajších účinkov liečby, neustále aktuálne informácie o stave ochorenia, otvorené rozprávanie o všetkých symptómoch, viera v uzdravenie. Ďalej pacient môže pomôcť zdravotníckym pracovníkom tým, že sa bude zaujímať o svoj stav a bude sa snažiť byť aktívnym v manažmente svojho ochorenia.
2. Dodržiavať pravidelne rozvrh zdravotných prehliadok – vytvorenie partnerstva so svojim ošetrujúcim zdravotníckym personálom môže byť výrazne podporené starostlivým dodržiavaním termínov zdravotných prehliadok. Tak sa môže vytvoriť pravidelný liečebný rozvrh, ako aj úplná informovanosť zdravotníckeho personálu o pacientovom zdravotnom stave. Pomôckou je naplánovanie si denno-denného kalendára vopred, čo zaistí, že pacient nikdy nezruší stretnutie s lekárom.
3. Udržať si pozitívny prístup – táto rada je veľmi dôležitá pre každého s akýmkoľvek vážnym ochorením. Udržanie pozitívneho prístupu ku ochoreniu, práci či spoločenskému životu, je jedným z najlepších nelekárskych liečebných postupov, ktoré si pacient môže dopriať. Dôležité je pripomínať si, že ste viac ako iba toto ochorenie!

Reakcia na diagnózu
Diagnostikovanie akromegálie je veľkou životnou zmenou. Pre mnoho ľudí diagnóza predstavuje úľavu. Pacient môže žiť dlhý čas so symptómami, avšak niekedy lekári až neskôr zistia, čo ich spôsobuje. Avšak pre mnoho ľudí je pocit úľavy zmiešaný s úzkosťou a strachom z tumoru na hypofýze. Aj keď takmer vo všetkých prípadoch je tumor nezhubný, predstava chirurgického zákroku mozgu je veľmi stresujúca.
Pacientova reakcia na diagnostikovanie akromegálie sa vyvíja odo dňa, keď mu lekár po prvýkrát povie túto novinu. Je to proces, ktorý pokračuje a mení sa každý deň.
Vo všeobecnosti ľudia, ktorým diagnostikujú chronické ochorenie, reagujú jedným z troch nasledujúcich spôsobov:

• rezignácia (založená na pocitoch beznádeje)
• odmietnutie (odmietnutie pripustiť si, že niečo nie je v poriadku, alebo oddeľovanie pocitov od faktov), a
• adaptácia (proces, emocionálna práca potrebná na čelenie zložitým faktom, vytváranie nových možností a učenie sa novým zručnostiam).

Odmenou za adaptáciu je pocit spokojnosti zo života a možnosť, že po emocionálnom vyrovnaní sa s ochorením pacient bude mať viac energie na robenie vecí, ktoré pomôžu zlepšiť symptómy a prognózu jeho ochorenia.

Prispôsobenie sa životu s akromegáliou
Akromegália neovplyvňuje iba telo pacienta. Môže mať taktiež dopad na pacientovo vnímanie seba samého a jeho celkovú duševnú pohodu. Rovnako dôležité, ako vyhľadať a dodržiavať liečbu symptómov a samotného ochorenia, je aj rozoznať a pripustiť si dopad, ktorý akromegália má na život pacienta. Keď akceptujete fakt, že váš život sa zmenil, máte ideálnu možnosť urobiť svoj život lepším.